Amyloidoza AL – co to za choroba?
Amyloidozy są na dobrą sprawę grupą chorób, w których przebiegu dochodzi do odkładania się włókienek białkowych w tkankach, co stopniowo prowadzi do dysfunkcji konkretnych narządów, w których te białka się gromadzą.
Amyloid, czyli kumulowana substancja, może znajdować się dokładnie w każdym narządzie, choć często umiejscawia się w obrębie nerek oraz serca. W przypadku amyloidozy AL dochodzi do akumulacji łańcuchów lekkich, a samą chorobę określa się również mianem nieuleczalnego nowotworu plazmocytowego.
Obraz kliniczny amyloidozy AL
Pacjent, u którego późno doszło do rozpoznania choroby, może prezentować obraz kliniczny podobny do wyniszczenia pojawiającego się w przebiegu choroby nowotworowej. Ci, u których dochodzi do zajęcia serca czy nerek, zazwyczaj trafiają do odpowiednich specjalistów (kardiologa, nefrologa), prowadzących u nich diagnostykę różnicującą. U pacjentów z amyloidozą AL zazwyczaj występuje białkomocz, co jest związane z dysfunkcją nerek.
Rokowania pacjentów z amyloidozą AL
Leczenie amyloidozy AL skupia się na eliminacji klonalnych plazmocytów – tych, które wytwarzają lekki łańcuch immunoglobulinowy. Często podawana jest w tym celu chemioterapia, natomiast całkowity przebieg leczenia jest zależny od stanu pacjenta.
Śmiertelność jest najwyższa w pierwszych miesiącach po rozpoznaniu i wdrożeniu terapii, natomiast pacjenci uzyskujący stan remisji mogą w nim być przez wiele lat. Rokowania zależne są przede wszystkim od tego, kiedy choroba została wykryta i co za tym idzie, do jakich zmian zdążyła doprowadzić. Mediana przeżycia w ciężkich stanach to zazwyczaj 3-6 miesięcy, natomiast w lżejszych przypadkach 55-60% pacjentów przeżywa 10 lat.
Przykład amyloidozy AL (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/ameloidoza-al) doskonale pokazuje, jak ważne jest możliwie jak najszybsze rozpoznanie choroby, aby wydłużyć długość życia pacjenta.
Fundacja Saventic – pomoc dla osób z chorobami rzadkimi
Aby zwiększyć szybką wykrywalność chorób rzadkich, trzeba zapewnić pacjentom dostęp do specjalistów, którzy znają specyfikę tych schorzeń. Fundacja Saventic powstała właśnie po to, by dawać nadzieję na właściwe rozpoznanie choroby.
Każdy, kto podejrzewa u siebie lub swoich bliskich schorzenie rzadkie, może skorzystać z jej pomocy. Wystarczy wypełnić odpowiednie formularze oraz udostępnić historię medyczną, a ta zostanie przeanalizowana przez konsylium lekarskie przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Taka pomoc jest w pełni bezpłatna, zaś po zakończeniu analizy danych, pacjent uzyskuje informację zwrotną z ewentualnymi wskazówkami, gdzie powinien udać się w następnej kolejności.
Obszerną bazę wiedzy na temat chorób rzadkich, a także więcej informacji na temat udzielanej przez Fundację pomocy znajdziesz na stronie Fundacji.